Humangenetik

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Die Humangenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt. Als eine interdisziplinäre Wissenschaft verknüpft sie medizinische Diagnostik, Therapie und Prävention von Erbkrankheiten mit molekularbiologischer Methodik und Forschung zur Orthologie und Pathologie der menschlichen Vererbung.[1]

Die Bezeichnung Humangenetik wurde vor allem von dem Erbbiologen Günther Just eingeführt, bevor sich in den USA ?human genetics? nach der 1948 erfolgten Gründung der American Society of Human Genetics durchsetzte.[2][3]

Einteilung humangenetischer Methodik | Quelltext bearbeiten

  1. Zytogenetik: Untersuchung der Chromosomen des Menschen mittels Fluoreszenz-Mikroskopie. Dabei versucht man Besonderheiten in Chromosomensätzen zu finden und bestimmten Krankheitsbildern, Syndromen oder Krebstumoren zuzuordnen. Beispiel: Karyogramm
  2. Molekulare Humangenetik: Untersuchung von einzelnen Genen oder DNA-Abschnitten. Beispiel: Mutationsanalyse durch Gentests

Zur Humangenetik gehören u. a. die Erforschung der Erbkrankheiten und die Erstellung von Abstammungsgutachten sowie die humangenetische Beratung.

Nachdem das menschliche Erbgut im Humangenomprojekt weitgehend entschlüsselt wurde, geht es jetzt hauptsächlich darum, die Funktionen einzelner Gene und deren Zusammenspiel im Rahmen der Proteomik zu erkunden. Insgesamt enthält das Genom des Menschen rund 20.000 bis 25.000 Gene.[4]

Medizinische Genetik | Quelltext bearbeiten

Die Medizinische Genetik (in Medien auch Medizingenetik genannt[5]) ist der Teilbereich der Humangenetik, der sich mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten beschäftigt. Sie entstand in der Nachkriegszeit. Als ihr Begründer gilt Victor McKusick (1921?2008). Sein Werk Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders aus dem Jahre 1966 und seitdem neu aufgelegt gehört zu den Standardwerken der Medizinischen Genetik.[6]

Fachärztliche Spezialisierungen | Quelltext bearbeiten

Schweiz | Quelltext bearbeiten

Die Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte trifft folgende Definition in der Weiterbildungsprogramm für den ?Facharzt für Medizinische Genetik? vom 1. Januar 1999 mit Stand 2011:[7]

?Die Medizinische Genetik ist jener Bereich der Humangenetik, der sich mit den Auswirkungen der genetischen Variation des Menschen auf Gesundheit und Krankheit auseinandersetzt. Sie umfasst die Erkennung genetisch bedingter, d. h. chromosomaler, monogener, multifaktorieller, mitochondrialer Erkrankungen, respektive der diesen zugrundeliegenden Veranlagungen, deren prä- und postnatale (inkl. präsymptomatische) Diagnostik und Klassifikation mittels genealogischer, klinischer, biochemischer, molekulargenetischer und/oder zytogenetischer Untersuchungsverfahren. Dies beinhaltet auch die Differentialdiagnose zu nicht-genetisch bedingten Erkrankungen.?

Österreich | Quelltext bearbeiten

In Österreich wurde ab 1. Januar 2007 der Titel ?Facharzt/ärztin für Medizinische Genetik? mit der Ärztlichen Ausbildungsordnung eingeführt, um die ?eurokonforme Gebietsbezeichnung für Fachärzte und Fachärztinnen aus dem Gebiet der Humangenetik? zu ermöglichen. Der ?Facharzt für Medizinische Biologie? wurde dahingehend umbenannt. Die Verordnung verwendet folgende Definition:[8]

?Das Sonderfach Medizinische Genetik umfasst die Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen, die Ermittlung des Erkrankungsrisikos, die genetische Beratung der Patientinnen/Patienten und deren Familien sowie die fachspezifische Grundlagenforschung und angewandte Forschung, insbesondere durch die Anwendung zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Verfahren sowie die Anwendung der Kenntnisse des Ablaufs und der Gesetzmäßigkeiten biologischer Funktionen beim Menschen, der Ätiologie und Pathogenese erblicher und erblich mitbedingter Erkrankungen, der allgemeinen Humangenetik, der Zytogenetik, der Molekulargenetik, der Dysmorphologie, der klinischen Genetik einschließlich der Syndromologie, der Populationsgenetik und der genetischen Epidemiologie.?

Deutschland | Quelltext bearbeiten

In Deutschland ist der ?Facharzt für Humangenetik? maßgeblich. Die Weiterbildungsordnungen der Landesärztekammern in Deutschland beinhalteten zunächst folgende Definition für den ?Facharzt für Medizinische Genetik?:[9][10]

?Die Medizinische Genetik umfasst die Klinische Diagnostik und Differentialdiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen unter Berücksichtigung labordiagnostischer Möglichkeiten sowie die Risikoermittlung und genetische Beratung der Patienten und deren Familien.?

Nach Definition der deutschen Ärztekammern gilt aktuell folgende Definition aus medizinischer Sicht:[11]

?Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzte.?

Berufsbezeichnungen in der Europäischen Union | Quelltext bearbeiten

Es gibt folgende Spezialisierungen der Facharztberufe für Medizinische Genetik nach Ländern:[12]