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Gliedergürteldystrophie 2K

29.03.2012
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Die "Gliedergürteldystrophie 2K" "(LGMD2K)" ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.Anthony A. Amato: "Other limb-gridle muscular dystrophies". I.: Robert Griggs: "Muscular Dystrophies." 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 120. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
Nach der Klassifikation von Online Mendelian Inheritance in Man von 2011J. Amberger, C. Bocchini, A. Hamosh: "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)." In: "Human mutation" Band 32, Nummer 5, Mai 2011, S. 564–567, . . PMID 21472891. wird die Erkrankung auch als "Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C1" (engl. "Limb-Girdle Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C1", "MDDGC1") bezeichnet.

Ursache

Die LGMD2K wird durch Mutationen im "POMT1-Gen" verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.B. Balci, G. Uyanik u.a.: "An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene." In: "Neuromuscular disorders : NMD" Band 15, Nummer 4, April 2005, S. 271–275, . . PMID 15792865. POMT1 kodiert für eine Glykosyltransferase. Die Folge ist eine gestörte Glykosylierung von α-Dystroglykan, weshalb die Erkrankung auch zu den Dystroglykanopathien gezählt wird.

Klinische Erscheinungen =
Klinisch ist die Erkrankung durch eine langsam fortschreitende Gliedergürteldystrophie mit leicht verzögerter motorischer Entwicklung, Mikrozephalie ohne strukturelle Fehlbildungen des Gehirns und mentale Retardierung gekennzeichnet. Der Erkankungsbeginn liegt zwischen dem ersten und dem sechsten Lebensjahr. Bei den bisher wenigen beschriebenen Patienten lag der Intelligenzquotient zwischen 50 und 76.M. Lommel, S. Cirak u.a.: "Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies." In: "Neurology" Band 74, Nummer 2, Januar 2010, S. 157–164, . . PMID 20065251.P. Dinçer, B. Balci u.a.: "A novel form of recessive limb girdle muscular dystrophy with mental retardation and abnormal expression of alpha-dystroglycan." In: "Neuromuscular disorders : NMD" Band 13, Nummer 10, Dezember 2003, S. 771–778, . PMID 14678799.

Diagnostik

Die Erkrankung kann molekulargenetisch, das heißt durch Nachweis von Mutationen im POMT1-Gen gesichert werden. Die histologische Untersuchung des Muskelgewebes zeigt unspezifische Zeichen einer Muskeldystrophie. Immunhistologisch kann wie bei anderen Dystroglykanopathien eine verminderte Glykosylierung des α-Dystroglykans nachgewiesen werden. Die Kreatinkinase-Konzentration im Blutserum ist erhöht.U. C. Reed: "Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects." In: "Arquivos de neuro-psiquiatria" Band 67, Nummer 1, März 2009, S. 144–168, . PMID 19330236. (Review).

Abgrenzung

Mutationen im POMT1-Gen können zu einem breiten klinischen Spektrum mit unterschiedlichen Phänotypen führen. Neben der LGMD2K kann es auch zu kongenitalen Muskeldystrophien kommen, deren klinischer Verlauf deutlich schwerer ist. Bei der "kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit mentaler Retardierung Typ B1" (MDDGB1) beginnt die Erkrankung bereits kongenital und ist neben einer Gliedergürteldystrophie durch eine deutlicher verzögerte motorische Entwicklung und mentale Retardierung gekennzeichnet. Bei den kongenitalen Muskeldystrophien "POMT1-assoziiertes Walker-Warburg-Syndrom"D. Beltrán-Valero de Bernabé, S. Currier u.a.: "Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome." In: "American journal of human genetics" Band 71, Nummer 5, November 2002, S. 1033–1043, . . PMID 12369018. .D. S. Kim, Y. K. Hayashi u.a.: "POMT1 mutation results in defective glycosylation and loss of laminin-binding activity in alpha-DG." In: "Neurology" Band 62, Nummer 6, März 2004, S. 1009–1011, . PMID 15037715. und "POMT1 assoziierte Muskel-Auge-Gehirnkrankheit"C. Godfrey, E. Clement u.a.: "Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan." In: "Brain : a journal of neurology" Band 130, Pt 10Oktober 2007, S. 2725–2735, . . PMID 17878207. E. Mercuri, S. Messina u.a.: "Congenital muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan: a population study." In: "Neurology" Band 72, Nummer 21, Mai 2009, S. 1802–1809, . . PMID 19299310. sind die Patienten noch schwerer betroffen. Neben kongenitalem Beginn der Muskeldystrophie treten auch schwere Fehlbildungen des Gehirns und der Augen auf.


 

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