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22.03.2012
Das "Costello-Syndrom" ist eine Fehlbildung, die aufgrund von Mutationen im HRAS-Gen entsteht. Kinder mit Costello-Syndrom sind bei Geburt vielfach normal groß, aber in der Entwicklung verzögert. Besondere charakteristische äußerliche Kennzeichen
22.03.2012
Das "Cowden-Syndrom", das im Englischen auch als "Cowden disease" oder "multiple hamartoma syndrome" bezeichnet wird, ist ein pleomorphes, autosomal-dominant auftretendes Syndrom, das klinisch durch Hamartome aller drei Keimblätter in Erscheinung
22.03.2012
"De-Grouchy-Syndrom" ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen ("18p-") bzw. langen Arms ("18q-") von Chromosom 18 zurückzuführen sind. Es
22.03.2012
Die "Dandy-Walker-Fehlbildung" oder -Malformation ist eine angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms und eine zystische Erweiterung der vierten Hirnkammer charakterisiert ist. Sie wird auch als
22.03.2012
Achtjähriger Junge mit Trisomie 21Als "Down-Syndrom" bezeichnet man ein Syndrom, das durch eine spezielle Genommutation beim Menschen hervorgerufen wird, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen "(Trisomie)". Daher
22.03.2012
Das "Denys-Drash-Syndrom" bezeichnet ein seltenes, sporadisch auftretetendes Krankheitsbild mit der Trias von schweren Genitalfehlbildungen (Pseudohermaphroditismus), bösartigem, embryonalen Nierentumor Wilms-Tumor und Wucherung der
22.03.2012
Das "Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom" ("DMC") ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Patienten leiden an Kleinwuchs und erheblichen Einschränkungen im Gehirnbereich. Die Ursache ist eine Genmutation im Chromosom 18.
22.03.2012
Das "Edwards-Syndrom" ("Trisomie 18"), auch "E1-Trisomie" oder "Trisomie E" genannt, ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 18. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation, die nicht
26.03.2012
Der "Pinkus-Tumor" (Syn.: Fibroepithelioma Pinkus, Prämalignes Fibroepitheliom) ist eine histologische Variante des superfiziellen Basalioms und zeigt eine ausgeprägte Stromakomponente. Klinisch finden sich hautfarbene bis leicht rote, cent-große
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